Ana Sayfa

Sistinozis, 17. kromozomun kısa kolunda yer alan CTNS genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Hastalığa neden olan CTNS geni, lizozomal sistin taşıyıcı protein olan “sistinozin” adı verilen bir proteini kodlar. Bu gendeki mutasyon sonucunda lizozomal transport etkilenir ve lizozomlarda sistin kristalleri yaygın olarak birikir. Bu birikim; böbrek, kornea, kemik iliği, tiroid, lenf nodları, karaciğer ve dalak gibi birçok yaşamsal organda disfonksiyona neden olur.

Sistinozisin en sık rastlanan ve en ağır formunu oluşturan nefropatik infantil sistinoziste hastalar doğumda normal vücut ağırlığına ve boya sahiptir. İlk 6 ayda Fanconi sendromu bulgularını gösteren çocukların genellikle iki yaşına kadar glomerüler filtrasyon hızı normal olsa da tedavi edilmeyen hastalarda daha sonra giderek bozulur ve hastalar yaşamın ilk on yılının sonuna doğru son dönem böbrek yetmezliğine ilerler.

Sistinozis geninin moleküler analizi hem erken tanı hem de prenatal tanı yöntemi olarak kullanılır. Bu gen 12 eksondan oluşmaktadır. 3-12 numaralı eksonlar kodlayıcı eksonlardır. CTNS geninin 1998’deki keşfinden sonra bu gende 110’un üzerinde mutasyon tanımlanmıştır. Ülkemizde sistinozis hastalarının genetik temelini anlamaya yönelik ilk moleküler analiz 2012 yılında yapılmış olup  (Pediatr Nephrol. 2012 Jan; 27(1):115-21.)   bilinen  mutasyonlar  ve delesyonun yanı sıra  yeni mutasyonlar ve delesyon tanımlanmıştır.

Bu “Kayıt Sistemi”

1) Türkiye genelinde  Sistinozisli hastaların genetik temelinin ortaya konması

2) Hastalık genotip fenotip özeliklerinin tanımlanması ve karşılaştırılması

amacıyla planlanmıştır